Ata骨骼中的DNA表明她不仅是人类,而且就是智利人。更重要的是,研究人员在她的DNA中发现了一组与骨骼发育相关的基因突变。一些突变可能导致骨骼的怪异形态,也导致一种人类历史从未记载过的遗传性疾病。西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉大学的遗传学家安东尼奥萨拉斯埃洛库里亚(Antonio Salas Ellacuriaga)并未参与这项新研究,他表示:“这是一个证明基因组学帮助人们解开人类学和考古学难题的极好例子。”
被埃洛库里亚博士称之为“DNA尸检”的方法可以“通过观察过去来了解现在的情况”,从而帮助人们更清楚地了解医学疾病。Ata患上一种没有记录过的疾病,这项研究开始于2012年,当时斯坦福大学的免疫学家加里诺兰(Garry P. Nolan)听说了那部关于UFO的纪录片《天狼星》——那时仍在制作阶段。
美国斯坦福大学的遗传性骨病专家拉尔夫拉克曼(Ralph S. Lachman)仔细检查了Ata的X光片。他的结论是,Ata的系列症状与任何已知的疾病都不匹配。科学家们推断,Ata发生的基因突变可能导致一种从未被记载过的疾病。布特博士实验室的研究员桑奇塔巴塔查里亚(Sanchita Bhattacharya)研究了Ata 的DNA突变,并在整个基因组中发现了270万个变体。她从中找到了54个可能与疾病相关的罕见突变。
事实证明,很多基因涉及骨骼的构建。一些基因与人体骨骼的异常状况密切相关——从脊柱侧凸到侏儒症,再到肋骨数量异常。但对科学来说,Ata的一些突变却是“生面孔”。这可能由于某种原因,她尚未达到标准身材但骨骼却发育迅速。巴塔查里亚推测,这种疾病会导致孩子死胎。她强调说,这些突变目前只在理论上成立。
博德研究所的遗传学家丹尼尔麦克阿瑟(Daniel G. MacArthur)本人并未参与该研究,也同意她的说法。麦克阿瑟说:“没有一个已有的发现能够解释这具骨骼的怪异。”