皮肤细胞直接转化为神经细胞 基因变异

伤我心太深

美国哥伦比亚大学研究人员4日报告说，他们绕过了干细胞阶段，首次将人类皮肤细胞直接转化为功能正常的前脑神经细胞。

从上世纪80年代开始，科学家们就已意识到，具有全能性（即可以分化成所有不同种类的体细胞）且可以自我修复的胚胎干细胞将在再生医学领域扮演重要角色。不过，由于提取胚胎干细胞涉及伦理问题，科学家们开始寻找替代方法。2007年，科学界在这一领域取得突破——美国和日本科学家分别将普通皮肤细胞转化为诱导多功能干细胞，后者具有和胚胎干细胞类似的功能，却绕开了胚胎干细胞研究带来的伦理障碍，诱导多功能干细胞由此也成为近年来干细胞研究的热点领域之一。

不过，诱导多功能干细胞缺点也非常显著：不易获得、转化时间较长、具有引发癌症的风险。2010年，斯坦福大学医学院的研究人员绕过了诱导多功能干细胞这一步骤，首次直接将实验鼠皮肤细胞转化为神经细胞。

在斯坦福大学研究的基础上，哥伦比亚大学医学中心副教授阿萨·阿贝利奥维奇领导的团队使用了不同转录因子组合，并添加了神经细胞支持因子，最终直接将人类皮肤干细胞转化为前脑神经细胞。转化出的神经细胞与正常神经细胞无异，在植入实验鼠中枢神经系统后可发送和接收信号。

阿贝利奥维奇说，该研究尚处于早期阶段，还未做好临床应用的准备，但新成果给治疗阿尔茨海默氏症等神经退行性疾病带来新思路。

有关研究成果当天发表在《细胞》杂志网络版上

少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。

医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。

他们发现，位于19号染色体上的CIC基因及1号染色体上的FUBP1基因发生变异可能与少突胶质细胞瘤的形成有关。在最初的7个少突胶质细胞瘤样本中，6个都发现了CIC基因变异，2个检测出FUBP1基因变异。研究人员进一步对27个样本进行全基因组扫描后发现，存在CIC基因变异的有12个，出现FUBP1基因变异的有3个。研究人员说，这两个基因变异很少在其他肿瘤中出现，这意味着它们很可能是少突胶质细胞瘤特异基因。

这项研究成果5日发表在新一期美国《科学》杂志上。