一种脑畸形的致病基因被发现

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一种脑畸形的致病基因被发现是怎么回事，是真的吗？2021年01月04日是本文发布时间是这个时间。下面一起来看看到底怎么回事吧。
                                一种脑畸形的致病基因被发现
                               
                                最新研究发现Chiari I型畸形的发病基因。
                               
                               


Chiari I型畸形（一类小脑扁桃体下疝畸形）的儿童发病率约为1%，其中10%患儿可表现头颈痛、视觉及听觉减退、平衡感下降等神经系统症状。近日发表在《美国人类遗传学杂志》的一项研究发现了其发病基因。研究共纳入了668位患者及232位亲属，并在患者及一部分亲属的染色质结构域发现了致病基因CHD3和CHD8，其内多种突变都与Chiari畸形相关，并可导致患者头围异常增长。研究者计划细化分析CHD3和CHD8突变，以确认引起神经系统症状的突变类型。这对未来Chiari畸形的早期发现及防治打下了良好基础。