Alice所患的疾病属于“性别发育异常”(Differences in sexual development,简称DSD)。平均每2500~4000人中,会出现一位DSD患者。研究人员最开始一度认为Alice和大部分患者一样,患病的原因是本应该存于在Y染色体上的SRY基因,因为染色体交叉互换转移到了X染色体上。而SRY基因对于开启男性生殖系统的发育具有关键作用,这一基因的转移也是导致女性患DSD的主要原因。
Robin Lovell-Badge是弗朗西斯·克里克研究所干细胞生物学与发育遗传学实验室的主任。他也表示:“WT1基因似乎具有双向功能。通过一种形式的基因突变,它会导致男性发育出女性性腺;但在另一种形式的突变中,它还会导致女性发育出男性性腺。在这2种生理过程中,一些微小的改变都会改变性腺的发育,无论染色体显示的生理性别是男还是女。”