线粒体夏娃:人类起源于非洲?

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1987年，加利福尼亚大学伯克利分校的分子生物学家丽贝卡·凯恩、马克·斯通金和艾伦·威尔逊一起发表了一篇论文。在这篇论文中，三位科学家开创性的将多种分子生物学方法应用于现代人类变异的研究中。这篇论文没在分子生物学基础研究上引起多大波动，但是在人类起源考古学上却引起了惊涛骇浪。
    出于几方面的原因，三位科学家在研究人类变异时选取了线粒体的DNA，而不是核DNA。当时人们普遍认为，线粒体DNA发生突变的速率要远远高于核DNA发生变异的速率，而且在生殖细胞分裂时，线粒体上的DNA之间不会像核DNA一样发生基因重组，此外在细胞中也没有发现对线粒体DNA先天修复的机制。因为线粒体缺乏修复机制，所以线粒体DNA比核DNA更容易出现突变；因为线粒体DNA 不发生基因重组，这些突变的基因就不会被其他等位基因所稀释，于是就成了一个活化石，并在一代又一代的生命交替中得到一个相对稳定的继承。

       于是，三位科学家选取了147名现代人的线粒体DNA，其中46名来自欧洲、北非和中东地区，20名来自撒哈拉沙漠以南的非洲地区，34名来亚洲，26名来自新内几亚，21名来自澳洲。他们从中发现了133种不同类型的线粒体DNA，并把这些线粒体DNA用最短的树状图排列起来。在此过程中，三位科学家将研究中的所有能够对研究结果会产生干扰的变量，比如人数、性别等等，进行了处理，并将其对结果的影响减至最低。此外，他们根据研究结果构建的树状图和不同类型的线粒体DNA之间的差异在地理图上进行标示。结果，他们惊讶得发现，他们在这个树状图中发现有一个非洲深支，另一分支包含了撒哈拉沙漠以南以外的所有人群中发现的线粒体DNA变异，而且在这个分支内，这些非撒哈拉沙漠以南人群的线粒体DNA变异还填充不满这个分支。换句话说，撒哈拉以南分支的变异似乎比全世界其他地区的总和还有多，而且大部分的线粒体DNA变异在结构上似乎有一个非洲起源。
    对于以上的研究数据，似乎告诉我们至少两种可能：1、现代人类在非洲生存的时间要比世界任何其他地方生存的时间都要长；2、非洲现代人类的人口规模在进化早期时要远远高于世界其余地区的总和。我们知道，只有生存时间越长，变异的累积才有可能越多；只有非洲的人越多，基因发生突变的可能性才越大。

对于这个研究结果，三位科学家还给了我们三点补充说明。
首先，在当时，人们普遍认为线粒体的DNA的差异是不受自然选择的，简单来说，就是线粒体DNA的突变是中性的，而且这种突变在绝大多数情况下并没有对细胞的正常生存产生影响。也就是说，两种人群样本里的线粒体DNA突变能够说明这两种人群经历的独立进化的时间长短。再换句话说，人群中线粒体DNA的突变越多越明显，该人群进化的时间就越长！这也就是说非洲人群在现代人类进化史中的时间要远大于世界其他各地区的人群进化的时间，即人类起源于非洲！
    其次，三位科学家认为，撒哈拉以南和非撒哈拉以南地区现代人群之间的差别是经过了大约20万年形成的，因此他们预测，现代人类大约在20万年前起源于非洲。
    第三，现代人类从非洲迁徙到世界各地的过程中，并没有和任何早期人群进行过基因交配的迹象。也就是说，只有非洲的直立人对现代人类的基因库存在着贡献。



由于人类的绝大多数的线粒体DNA是从母亲那里继承的，因此，线粒体DNA的进化史实际上就是一部母系遗传历史。因此，很多人将这凯恩等三位科学家的诠释称为“线粒体夏娃”。这么称呼是因为它的含义之一就是全人类的母亲是大约20万年前的一位非洲女性。
在当时的情况，我们认为线粒体DNA的突变是不受自然选择的，其实这一点是存在一定问题，因为线粒体首先在遗传方式上就有一定随机性，其次，在后来的研究中发现，核基因能够调控线粒体DNA的行为。但是，在后来，人们在男性的Y染色体中找到了与线粒体类似的角色基因，并进行了研究，然后证实结果和凯恩的结果如出一辙。此外，科学家们现在都倾向认为，现代人类在迁徙的过程中应该和不同地区其他早期直立人的后代们有过基因交流，但是可以肯定地是，这些基因在现代人的基因库中占有微不足道的部分。所以，总体而言，考古学界目前还没有确凿的证据说明现代人全部都来源于非洲。虽然，我们不太相信我们全部来自于一位非洲女性，但是基本可以肯定，我们的先祖极可能是非洲上的某个群体，这个群体通过迁徙（据说三条路径）遍布于世界各地，他们在迁徙定居的过程中，将原先的与我们同宗的但没我们智慧的人种进行过排挤和屠杀，并最终统治全地球！