巴迪的父亲、阿拉巴马大学伯明翰分校(University of Alabama at Birmingham,UAB)休·考尔精准医学研究所(Hugh Kaul Precision Medicine Institute)主任马特·迈特(Matt Might)对于医院迟迟不能给出诊断结果感到失望,他在同事的帮助下,开始用只有他们能做到的方式来拯救儿子 ——写代码。
在儿子病床边工作的马特。图片来源:COURTESY MATT MIGHT | STAT
在巴迪被确诊为 NGLY1 基因突变之前,马特是犹他大学(University of Utah)计算机科学专业的教授,工作主要集中在网络安全和软件漏洞领域,后来儿子生病,他开始用编程知识寻找巴迪病症背后的生物学通路。在犹他州,马特与药学院建立了合作关系,希望开发出一种算法,通过对在现有药物名单的检索,找到一些对儿子这类罕见基因突变疾病也可能有效的药物。这种方法的确带来了成效:马特的研究小组发现通常用于治疗胃溃疡和胃酸反流的兰索拉唑(Prevacid)能够缓解巴迪的慢性肺病问题,甚至能改善他和别人的交流障碍。
该项目吸引到了顶级的合作伙伴如哈佛大学(Harvard University)、波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)和有名的 AI 生物科技公司 Recursion Pharmaceuticals;同时也引起了政府的注意。他于 2015 年初接受了访问白宫的邀请并会见了奥巴马,成了美国“精准医学计划”的顾问。
奥巴马与马特的会面。来源:PETE SOUZA/THE WHITE HOUSE/STAT
2018 年,马特调到 UAB 工作。他和该校精准医学研究所的同事们组成了一支疑难杂症解决小队,专门帮助巴迪这样辗转了多个医院、看过 N 个医生、做过数不清的检测也无法找到治疗方案的病人。在这个团队里,还有一个能够筛选和分析大量生物医学信息的人工智能系统 mediKanren。
信息学专家表示,该系统的一个关键属性是能够突出显示其获取信息的来源,以便研究人员通过已发表的文献和数据库中的信息来追踪其逻辑。哈佛大学(Harvard University)伯克曼·克莱因互联网与社会中心(Berkman Klein Center for Internet and Society)的人工智能研究员约翰·鲍尔斯(John Bowers)表示:“马特·迈特的系统令人兴奋的部分原因在于,它尊重因果关系和人类分析师的作用。它告诉我们,人类分析师可以从大量的联想预测和数据中受益,但它并没有将分析师变成完全受人工智能系统支配的傀儡。”
这位计算机科学家坐在儿子的病床边,开始用一行行代码构建起一个连入 mediKanren 的软件界面。虽然之前 mediKanren 救回了凯尔西·绍尔,但它仍然是一个试验性项目,只有马特和 UAB 的小团队有使用权限。在向 AI 输入了六个症状之后,计算机屏幕显示出数百项结果。最匹配的选项包括癌症、自身免疫性疾病和感染,它们排列在检索结果的顶部。根据儿子之前的诊断结果,马特排除了癌症或自身免疫疾病的可能,并注意到了感染这一项——这也是导致巴迪这次住院治疗的罪魁祸首。