“我并没有考虑‘突变是不是一直是随机的?’这类宽泛的问题,而是选择了一个更可行的方法。”豪斯利说。他和他的同事们把注意力放在了一种叫做拷贝数变异(copy number variation)的特殊突变上。DNA经常会包含多个核苷酸序列甚至整个基因的拷贝。例如,人类正常染色体拷贝数是2,有些染色体区域拷贝数变成1或3,该区域就发生了拷贝数变异,位于该区域内的基因表达量也会受到影响。其原因是细胞在细胞分裂之前会进行DNA复制,这时可能会发生一些错误,导致一些基因片段过多地扩增或缺失。在人类个体中,5%至10%的基因组都会出现拷贝数变异——其中一些已知变异与癌症、糖尿病、自闭症和很多遗传疾病相关。豪斯利怀疑,至少在某些情况下,基因拷贝数的这种变化可能是对环境中压力或危险的反应。