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缺少重要基因并不一定会让人体出问题

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online_member 发表于 2022-5-23 12:48:26 | 显示全部楼层 |阅读模式
缺少重要基因并不一定会让人体出问题是怎么回事,是真的吗?2016年03月22日是本文发布时间是这个时间。下面一起来看看到底怎么回事吧。
                                缺少重要基因并不一定会让人体出问题
                               
                                研究发现,一些健康的人其实缺失了一些非常重要的基因。
                               
                               
缺少重要基因并不一定会让人体出问题352 / 作者:UFO爱好者 / 帖子ID:88154

或许,很多基因可有可无。

来自3 222名巴基斯坦裔英国人的基因组数据表明,平均每个人体内会有140个因突变而沉默的基因。外显子组(exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,负责编码蛋白质。研究人员对受试者的外显子组进行分析,在821人的子样本中发现了781个基因存在功能缺失性突变。其中大约一半(422个)的基因,科学家此前甚至不知道人类缺失了它们竟然还能健康生活。相关研究结果在线发表于3月3日的《科学》(Science)期刊上。

早前就有报道指出,健康人体内原本就普遍缺失了某些基因。而这项新的研究则表明,即使是让两个等位基因同时失效,被认为与疾病有关的稀有突变,也不一定会导致问题。

来自英国和美国的研究人员分别选取了638名稀有突变携带者与1 524名正常人的健康档案进行比较分析,结果发现稀有突变虽然会导致一对或者多对等位基因失活,但并不会增加患病几率。

甚至缺失真正重要的基因也可能是无害。以PRDM9基因为例,在卵子和精子形成期间,PRDM9会发挥重要作用,小鼠缺乏PRDM9会导致不育。但有趣的是,狗存在一种补偿机制,即使这基因缺失仍然能生育。而在受试者中,有一位女性缺失了PRDM9基因,却仍能正常生育。因此,人体很明显也存在着某种机制用以替代缺失的PRDM9基因,不过可能与狗的相关机制有所不同。

与此同时,研究人员们也指出,补偿机制的存在将使搜索与罕见遗传病相关基因的工作变得复杂。(作者:Tina Hesman Saey 翻译:许伟凡 审校:冯薇)

原文链接:
https://www.sciencenews.org/article/missing-genes-not-always-problem-people?mode=topic&context=87
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